リンパ脈管筋腫症 LAM

limphangioleiomyomatosis

生井裕一先生（2023呼吸器授業）

【概念】

繰り返す気胸と徐々に進行する呼吸困難が特徴的

COPDとの鑑別が必要（らしい）

【定義】

妊娠可能年齢の女性に発症する稀な疾患で、平滑筋様細胞（LAM細胞）が肺やリンパ管などで増殖する疾患

【病因】

癌抑制遺伝子として機能する結節性硬化症（TSC）遺伝子の変異がLAM細胞に検出されKnudsonの2-hit説に該当する　がん抑制遺伝子症候群　のひとつ

（孤発性と結節性硬化症関連がある）

【だれ】妊娠可能な女性（初発、診断年齢：20-35歳）

【疫学】

孤発性LAM：145例

結節性硬化症に合併するLAM：28例

本邦での有病率：2人/100万人

【症状】

労作時息切れ

胸部異常陰影

乳び胸水、乳び腹水　リンパ系の機能障害で発見されることもある

【病理】

LAM細胞が、肺（細気管支・血管周囲など）、リンパ節（肺門・縦隔・後腹膜腔）などに増生し、リンパ管新生を伴う。

LAMは、肺が好発部位で、肺では多発性の嚢胞を発生させる。

【検査】

➀血液検査：特異的なものはない

②呼吸機能検査：COPDと同様の所見

③胸部HRCT画像：両側散在性に薄壁を有する嚢胞性陰影。嚢胞壁の厚さは均一で薄く、かつ、周囲の肺組織は正常像を呈する

https://scrapbox.io/files/689d3023ba04f71f9bea04ed.png

④合併

【治療】

LH-RH（リュープリン）療法

両側卵巣摘出術

肺移植

【予後】

進行すると呼吸不全。一方進行が軽度で年余に渡り呼吸機能が保たれる症例もある